Son alegres, empáticos y no se guardan sus abrazos. Detrás de esa personalidad energizante existe una realidad: el síndrome de Williams, un trastorno genético que se revela a través del rostro. La detección temprana puede mejorar su calidad de vida, y por eso durante este mes es de concientización.
Por: Verónica Giménez
Actualmente en Paraguay son 25 diagnosticados con el Síndrome de Williams, una condición que afecta numerosas áreas y funciones del organismo. Se estima que uno de cada 7.500 a 10.000 personas nace con esta alteración genética.
Fue descrita en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren, y a partir de 1980 recién se reconoció como síndrome a nivel mundial. En nuestro país la Asociación Síndrome de Williams Paraguay (ASWPY) definió el 10 de mayo como el Día del Síndrome de Williams.
La presidenta de la Federación Juntos por la Inclusión y de la ASWPY, Sonia Carísimo, resalta en conversación con la VOS que desde la asociación buscan visibilizar y dar a conocer aún más sobre este síndrome para brindar el apoyo necesario a las personas que lo padecen y así mejorar su calidad de vida.
“Ser detectado a temprana edad es muy importante porque los niños necesitan de apoyos específicos a nivel médico, académico, y psicológico. Recibir el diagnóstico de un hijo con una condición genética diferente es una etapa crítica para los padres y cada familia tiene sus propios tiempos de asimilación que hay que respetar”, manifiesta.
Aunque las inquietudes, angustia y ansiedad puedan liderar los primeros tiempos, Carísimo recomienda iniciar lo antes posible una hoja de ruta con los profesionales indicados para entender y conocer la condición del niño, y de esa manera brindarles una crianza con mayor seguridad y contención.
“Cuanto antes acepten y abracen la realidad que les tocó vivir podrán ver el lado positivo y conectarse desde el amor que tienen hacia sus hijos, que les llenará de esperanza y fuerzas para promover su independencia e inclusión escolar, social y laboral en su momento”, expresa.
El diagnóstico temprano permite estar atentos a las complicaciones cardíacas o renales y establecer, lo antes posible, un plan de intervención multidisciplinaria con psicopedagogía, fonoaudiología, fisioterapias, terapia ocupacional, entre otros.
La fisioterapia es una de las principales herramientas para ayudar a aquellos que presentan rigidez articular, al igual que la terapia del lenguaje, porque al tener habilidades verbales fuertes compensan otras debilidades.
Rasgos diferenciados y fortalezas extraordinarias
Las personas que nacen con Síndrome de Williams tienen un exceso de oxitocina, también conocida como la hormona del amor. Esa es la causa por la que constantemente se muestran entusiasmados, alegres y con ganas de dar y recibir afecto, sin embargo, detrás de esa personalidad extrovertida existe un trastorno genético que se caracteriza por una discapacidad intelectual leve a moderada, rasgos faciales diferenciados y varios problemas de salud.
“No existe cura y el tratamiento se administra según su gravedad. Los padres deben saber que tienen mucho potencial a pesar del retraso en el aprendizaje. Son niños sociables y llenos de amor. Con un buen cuidado y seguimiento, se puede desarrollar al máximo ese potencial”, indica Sonia.
Los niños portadores del síndrome pueden presentar cardiopatía congénita, que es un defecto anatómico en el corazón, y es detectado por medio de la ecocardiografía. A partir de ese diagnóstico se realiza un seguimiento a largo plazo.
“Debemos tener en cuenta que un abordaje neuropsicológico temprano y oportuno contribuye a la formación y consolidación de los operadores del pensamiento y de las funciones cerebrales superiores para posibilitar el acceso a una escolarización regular, sistemática y sostenible en el tiempo. A su vez mejora la calidad del vínculo social, autonomía y desenvolvimiento en el entorno”, explica.
Los síntomas aparecen entre los 3 y 4 años de edad, se manifiestan de forma muy variable en cada caso, pero en general se observan rasgos físicos particulares, un retraso del desarrollo cognitivo junto con una debilidad muscular.
La fisonomía de la cara revela la presencia del síndrome, sin embargo, esta alteración genética también viene acompañada de ciertas fortalezas como la extraordinaria memoria auditiva y visual, la sensibilidad hacia la música y una notable fluidez en la expresión lingüística. Aunque adquieren el lenguaje tarde, con el tiempo se suele observar una gran riqueza de vocabulario.
El amor de los padres
Un grupo de padres impulsados por el amor hacia sus hijos crearon la ASWPY y establecieron el 10 de mayo como el Día del Síndrome de Williams, porque en esa fecha se reunieron por primera vez las siete primeras familias con niños en dicha condición genética para labrar acta de la conformación de la asociación.
A nivel mundial se conmemora durante todo el mes de mayo, a través de diferentes actividades con la finalidad de difundir este síndrome que va en aumento, debido a que se van conociendo los síntomas clínicos y se realizan los diagnósticos tempranos.
“Es nuestra prioridad mejorar la calidad de vida de nuestros hijos con este síndrome, concientizar y dar a conocer las características, fenotipos, síntomas y protocolos médicos a seguir según nuestras experiencias para dar mayor difusión y lograr así un mayor número de diagnósticos a temprana edad, que son cruciales para el desarrollo futuro de los niños. Dar contención y apoyo a nuevas familias así como actualizarnos en estudios recientes a nivel mundial sobre este síndrome”, destaca la presidenta de la asociación.
Cuentos y programa radial a favor de la inclusión
Juntos por la Inclusión lanzó en diciembre del 2021 unos cuentos para niños con el nombre Soy Olivia y tengo Síndrome de Williams, con el fin de dar a conocer sobre la enfermedad y las discapacidades físicas e intelectuales de las que anteriormente no se hablaban o no se conocían. El material puede adquirirse a través del 0971 100 673 o en las librerías books, El Lector, La Nutri y en La Casita Gourmet.
Además, lanzaron un programa radial denominado Incluso Yo por Universo 970 AM, que está bajo la conducción de Renata Olmedo, Roberto Galeano y Myrian Acuña, e irá todos los domingos de 11:00 a 12:00.