En el 2008 fue establecido el Día Mundial de las Enfermedades Raras, escogiéndose de manera simbólica un 29 de febrero, ya que es “un día raro”. Desde entonces, para efectos de su realización, en los años no bisiestos, la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.

Las enfermedades raras (ER) son consideradas a un grupo de patologías, en su mayoría crónicas, de baja prevalencia, que se verifica en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacidos vivos, según datos de la Unión Europea. Hasta la fecha se han identificado más de 6.000 enfermedades raras diferentes que afectan a unos 300 millones de personas en todo el mundo.

Explicaron que el 72% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que otras son el resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias, o debido a causas ambientales; mientras otras son degenerativas y proliferativas.

TRATAMIENTOS EN EL PAÍS

La enfermedad de depósito lisosomal más frecuente y una de las principales cubiertas por el Ministerio de Salud es la enfermedad de Gaucher (EG), que provee a los pacientes los medicamentos Imiglucerasa alfa y Velaglucerasa alfa. La cartera estatal también provee tratamiento a las enfermedades de fabry, mucopolisacaridosis y lipofuscinosis.

La cartera sanitaria dispone de 4 hospitales que integran la red de servicios para la atención a pacientes con enfermedades lisosomales. Estas se hallan ubicadas en el Hospital Regional de Encarnación, el Hospital Regional de Ciudad del Este, el Hospital Nacional de Itauguá y el General Pediátrico Niños de Acosta Ñu. Además, mediante un convenio interinstitucional se brinda atención en el Hospital de Clínicas.