El objetivo de esta simbólica cele­bración es crear conciencia sobre la existencia de las enfermeda­des raras y mejorar el acceso al diagnóstico temprano, al tra­tamiento, a la medicación para garantizar una mejor calidad de vida y la representación médica de las personas con alguna enfer­medad rara y de sus familiares. Bajo el lema “Somos Muchos, somos fuertes y estamos orgu­llosos”, se desarrolló en la Cos­tanera de Asunción la conme­moración del Día Mundial de las Enfermedades Raras y Liso­somales.

Se trata de patologías genéticas y hereditarias causadas por la falta o deficiencia de ciertas enzimas en el cuerpo, responsa­bles de degradar sustancias en el organismo. El 72% de estas enfermedades son genéticas y 70% de ellas comienza a presen­tarse en la infancia, cerca de 300 millones de personas en todo el mundo las padecen; en Para­guay, cerca de 60 personas con­viven con enfermedades raras, número que podría variar por el difícil acceso a los diagnósticos. El Ministerio de Salud cuenta con un Programa de Atención Integral a Personas con Enfer­medades Lisosomales.

Las enfermedades lisosoma­les no tienen cura, pero sí exis­ten tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Paraguay, como muchos otros países, también se suma a la campaña mundial Día de las Enfermedades Raras.

Existen al menos 40 enferme­dades lisosomales, entre ellas se encuentran: Mucopolisaca­ridosis (MPS I o Síndrome de Hurler Scheie y MPS II o enfer­medad de Hunter), enferme­dad de Pompe, AME o Atrofia Muscular Espinal que padece la pequeña Bianca Patiño Maíz, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry.