El 28 de febrero se recuerda el Día Mundial de las Enfermedades Lisosomales o pocos frecuentes. Este año se realiza una campaña de sensibilización y concienciación llevada adelante por la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL), bajo el lema “Servicio de salud integral + apoyo social = mejor calidad de vida”.
Estiman que el 7% de la población mundial padece una de las 7.000 enfermedades lisosomales. Estas patologías afectan a 1 de 2.000 habitantes. Causa graves deficiencias y pueden aparecer a cualquier edad. Algunas patologías lisosomales más conocidas son: Gaucher, Mucopolisacaridosis (MPS), Pompe y Fabry.
LISOSOMALES
El 80% es de origen genético, causada porque el cuerpo no produce lo suficiente de una determinada enzima que limpia el organismo y, por ello, no puede descomponer una sustancia que debe ser procesada por la misma. Al dificultarse esto, se deposita en ciertos órganos como hígado y vasos sanguíneos.
“Cuando uno habla de estas enfermedades raras es importante saber que sí existen. No son contagiosas. Cinco personas por cada 10.000 habitantes es considerada rara o poco frecuente. En las estadísticas de la OMS figuran más de 7.000 enfermedades raras. Estas enfermedades en un 80% son hereditarias”, sintetizó la doctora Angélica Samudio, directora del Departamento de Hemato Oncología del Hospital de Clínicas.
La presidenta de APPEL, Raquel Colmán, precisó que no se debe confundir con otras enfermedades genéticas, en este caso es por falta de ciertas enzimas lisosomales exclusivamente. Apuntó que actualmente son entre 30 a 50 los pacientes diagnosticados con enfermedades raras en el país, de los cuales un cierto número reciben tratamiento en el Hospital de Clínicas.
SÍNTOMAS VARIOS
Los genes mutados que hacen que la enzima disminuya son transmitidos de padres a hijos y generan acumulación de ciertos sustratos en el hígado, vasos, hueso, sistema nervioso y son causantes de los síntomas que presentan los pacientes.
“Todos manifiestan diferentes síntomas de acuerdo a donde se haga el depósito de las enzimas. En Gaucher, el depósito se hace en hígado y vaso, entonces aumenta el tamaño de la panza. También se infiltra en la médula ósea y los huesos se van afinando. Además, hay complicaciones hematológicas, bajan las plaquetas, la hemoglobina. La más frecuente entre todas las lisosomales es la de gaucher. Pompe afecta músculos, corazón, pulmones”, describió Lourdes Franco, vicepresidenta de la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL).