Con el objetivo de difundir toda la información disponible sobre la fibrosis quística e impulsar la detección precoz por medio de la pesquisa neonatal, que es realizada a través del Programa de Prevención de la Fibrosis Quística y del Retardo Mental, dependiente del Ministerio de Salud Pública, se conmemora hoy y cada tercer domingo de diciembre el Día Nacional de la Lucha contra la Fibrosis Quística.
Esto fue instaurado en el 2013 a través del Decreto N° 864/13 para llamar a la conciencia de la ciudadanía sobre esta enfermedad genética no contagiosa. Atendiendo a que el proceso evolutivo de drogas y protocolos de atención permiten mejorar la calidad de vida de los niños y adolescentes que son tratados en el hospital general pediátrico Niños de Acosta Ñu.
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La fibrosis quística afecta a todos aquellos órganos que producen secreciones, tales como pulmones, páncreas, hígado e intestino. Estas son muy espesas y dificultan funciones importantes como la respiración, digestión y reproducción. La enfermedad se tiene desde el momento de la concepción, es decir, que se hereda una mutación de cada uno de los padres. Actualmente, se conocen más de 2.100 mutaciones.
Desde el 2019, las personas afectadas por la fibrosis quística reciben su tratamiento multidisciplinario en la Unidad de Fibrosis Quística en el Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu, del Ministerio de Salud Pública, así como en la Unidad de Atención Integral del FQ del Instituto de Previsión Social (IPS).
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Los síntomas en los recién nacidos pueden ser: retraso de la expulsión del meconio (primeras heces), obstrucción intestinal y lenta recuperación del peso de nacimiento en los primeros días. En los niños, se mencionan: curva del peso por debajo de lo normal (el niño come y no engorda porque digiere de manera inadecuada), dolores abdominales, heces fétidas y aceitosas, tos seca, repetitiva y agotadora, aparición de las primeras infecciones pulmonares y de sudor muy salado.
El diagnóstico se realiza mediante la observación de los síntomas y la alteración del resultado en el test del piecito. Su comprobación es realizada por medio de dicha prueba o test del sudor. La detección precoz permite a las personas afectadas y sus familias llevar una mejor calidad de vida.
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