Para empezar a hablar de la fibrosis quística hay que decir que es una enfermedad genética rara que se presenta cuando existe un defecto en el gen que sintetiza la proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), que sirve como canal que regula el equilibrio de sodio y agua alrededor de las células epiteliales de todo el organismo, afectando a múltiples órganos.
Hasta hace algunos años, la expectativa de vida de los pacientes con fibrosis quística estaba seriamente comprometida por el limitado acceso a la detección temprana y a la medicación específica para las diferentes mutaciones de esta patología. Hoy, la existencia de los moduladores propone un cambio de paradigma en el tratamiento de esta enfermedad congénita.
Cabe mencionar que cada día se conoce más del funcionamiento de esta proteína, lo que permite generar nuevas herramientas terapéuticas que apuntan a la restauración del gen. La introducción de los fármacos moduladores de la proteína CFTR cambiaron el paradigma en la atención de esta enfermedad, ya que, hasta ahora, el tratamiento era exclusivamente sintomático.
De acuerdo a lo señalado por la doctora Alicia Alcaraz, pediatra neumóloga e integrante del equipo de Atención Integral de Fibrosis Quística del Instituto de Previsión Social (IPS), los moduladores en la actualidad se dividen en potenciadores y correctores, según sea la función del defecto genético que se precisa corregir. “Son fármacos muy efectivos, ya que tratan el defecto etiopatogénico de la enfermedad; es decir, el problema de fondo que la genera. Por eso decimos que existe un cambio de paradigma”, agregó.
Los moduladores permiten reducir los tratamientos sintomáticos y el deterioro progresivo de pulmones, páncreas y otros órganos que se ven más afectados. En nuestro país, la fibrosis quística tiene una incidencia de 1 en cada 5.000 pacientes recién nacidos vivos, según datos actuales del Ministerio de Salud. El diagnóstico se hace gracias al famoso test del piecito en los recién nacidos.
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Importancia del test del piecito
Este famoso test que se debe realizar a todos los recién nacidos permite la detección temprana de estas y otras enfermedades, evitando complicaciones que pueden llegar incluso a la internación de un niño.
La doctora Alcaraz resaltó la importancia de este test debido a que se trata de una enfermedad que en los primeros meses de vida no muestra muchos síntomas y signos, sino que más bien se confunde con enfermedades comunes de esa edad.
La fibrosis quística hace que las secreciones producidas a nivel respiratorio, digestivo, o pancreático sean más espesas, produciendo cambios inflamatorios y disfunción local al alterarse las características fisiológicas de los fluidos corporales.
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Destacan nuevo tratamiento
Por su parte, la doctora Catalina Pinchak, especialista en neumología pediátrica y coordinadora del equipo del Centro de Fibrosis Quística del Uruguay, que estuvo recientemente en nuestro país brindando un seminario médico, destacó el impacto fantástico de estos moduladores en el tratamiento y en la evolución de los pacientes con fibrosis quística.
Sobre el proceso de los moduladores, explicó que “son sustancias que tratan la proteína que está alterada genéticamente, la fibrosis quística, permitiendo que funcione como una proteína normal, disminuyendo considerablemente las consecuencias de la FQ”.
Pinchak opina que los moduladores representan el proceso de transformación del tratamiento para la fibrosis quística. “Los resultados demuestran una mejora en la calidad de vida de los pacientes, disminuyendo los niveles de cloruro en el sudor y los síntomas, desde un tratamiento mucho más llevadero que los métodos anteriores”, destacó.
Fibrosis quística en Paraguay
En Paraguay, a partir de la Ley Nº 6.468/19 “que crea el Programa de Atención Integral a Personas con Fibrosis Quística”, que establece la promoción, acceso a la atención y tratamiento integral y gratuito de pacientes con dicha enfermedad, conforme a los protocolos internacionales de tratamiento, existen dos hospitales de referencia para el tratamiento de esta enfermedad y un programa nacional de detección neonatal.
Por un lado el Hospital Pediátrico Niños de Acosta Ñu, a cargo de la doctora Lourdes Ortiz, y, por otro lado, el IPS, a cargo de la doctora Alicia Alcaraz. En ambos casos cuentan con equipos de profesionales multidisciplinarios para el seguimiento del tratamiento.
Según datos de los hospitales de referencia, existen alrededor de 260 pacientes que actualmente siguen el tratamiento para la FQ, de los cuales, 30 ya están siguiendo el tratamiento con moduladores.