Hace unas semanas, a nivel mundial se recordó el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Lisosomales. Mediante una campaña global, la comunidad médica y las autoridades buscan crear empatía en la ciudadanía para que los pacientes puedan sobrellevar la enfermedad. Este año, bajo el lema “Comparte tus colores”, buscan visibilizar las señales de alerta para la detección a tiempo.

Cabe destacar que el último día de febrero se conmemoró el día de estas enfermedades que afectan a unas 300 millones de personas alrededor del mundo. “En Paraguay se presume que hay alrededor de 60 pacientes diagnosticados con este tipo de enfermedades, aunque el número podría ser distinto, ya que el diagnóstico no siempre es sencillo”, indicaron desde el Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL).

Son enfermedades crónicas, degenerativas y muy limitantes para los pacientes y sus familias. “El 72% de estas enfermedades son genéticas y el 70% de las mismas se inician en la infancia, determinando desde temprano sus limitaciones para el futuro. Su condición de poco frecuentes hace que exista poca información sobre las mismas, así como poca experiencia en el manejo y tratamiento”, manifestaron.

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Pese a que son pocos los pacientes que la padecen a nivel país, con el ingreso de la pandemia del COVID-19 comenzaron a implementar un nuevo sistema para llegar a todos los pacientes con los cuidados correspondientes. “Específicamente para quienes padecen gaucher y mucopolisacaridosis 1. Se trata de la infusión domiciliaria, un servicio que permite a estos pacientes recibir sus infusiones en sus hogares”, indicaron desde el programa.

El servicio incluye la visita de los profesionales con la intención de mejorar la calidad de vida de los pacientes y la de todo su entorno, adaptándose a cada necesidad de los pacientes. Además, reducir los tiempos y costos de traslado, que les ayuda a organizar sus actividades y reducir el ausentismo escolar o laboral.

“De esta forma, los pacientes pueden permanecer en su entorno familiar durante sus sesiones, favoreciendo la adherencia al tratamiento y recibiendo mayor contención. Es la primera vez que se implementa este formato en el país y los pacientes interesados solo deben contar con la orden del médico tratante y dar su consentimiento para recibir el tratamiento”, aclararon.

Es importante mencionar que a nivel país se cuenta dentro de la Dirección de Programas de Salud al Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), a cargo del Ministerio de Salud Pública, desde donde se asiste a pacientes con este diagnóstico de enfermedad lisosomal.

También pueden recurrir a las asociaciones de pacientes con enfermedades raras. Una de las más conocidas es la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL), que busca difundir información y datos de centros médicos con atención especializada. Las enfermedades afectan las habilidades motoras, sensoriales y cognitivas de quienes las padecen, deteriorando profundamente su calidad de vida.

Hasta la fecha a nivel mundial se han descrito cerca de 40 enfermedades lisosomales, entre las que se pueden citar las más conocidas: mucopolisacaridosis (MPS I o síndrome de Hurler Scheie y MPS II o enfermedad de Hunter), enfermedad de Pompe, AME, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry. Se producen por la falta o deficiencia de una enzima en el cuerpo debido a una mutación de genes encargados de codificar la producción de enzimas lisosomales.

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