Este domingo 28 de febrero se recuerda el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes y en Paraguay los pacientes lisosomales, como se los denomina, unen sus voces para lograr una mejor calidad de vida. Estos padecimientos no tienen cura, en su mayoría, y dependen de costosos tratamientos que solo el Estado les puede proveer.

Así explicó Lourdes Franco, vicepresidenta de la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Appel), en conversación con La Nación.

El Día de las Enfermedades Raras o poco frecuentes se lleva a cabo el último día de febrero y tiene por objetivo sensibilizar sobre la existencia de dichas patologías, el gran impacto sanitario, económico y psicológico que generan al paciente y a su entorno y la importancia de la atención integral a los afectados.

La representante de la asociación mencionó que contabilizan cerca de 60 pacientes con estas enfermedades a nivel país, pero aclaró que el subregistro debe ser mayor. Mencionó que no se conocen muchos casos debido a, justamente, la baja frecuencia de las enfermedades, por lo que cuesta llegar a un diagnóstico.

“En los hospitales de referencia sí ya conocen estas enfermedades, pero en otros centros médicos no suelen ver a este tipo de pacientes. Entonces, confunden los síntomas. A algunos se les detecta la enfermedad después de 3 o 4 años de buscar diagnóstico”, acotó.

Sin embargo, Franco refirió que gracias a la preocupación de los médicos de Salud Pública y las campañas de concientización que realizan desde la Appel se va extendiendo la atención sobre este tipo de patologías a lo largo del territorio nacional.

En ese sentido, resaltó que los pacientes dependen totalmente de la intervención del Estado, ya que los tratamientos demandan medicamentos de alto costo que se le suministran a la persona durante toda su vida, y se vuelve insostenible para las familias.

Las enfermedades raras son las que afectan a un número limitado de personas, es considerada poco frecuente cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas. Generalmente son crónicas, sin cura, graves, debilitantes en el tiempo, en algunos casos generan discapacidades, pueden necesitar de atención especializada compleja y prolongada.

Aunque comprenden a distintas patologías con diferentes síntomas, los pacientes y las familias afrontan desafíos comunes como el diagnóstico tardío, falta de información, pocos profesionales especializados y múltiples dificultades para acceder al tratamiento, ya que son enfermedades sin cura, con un tratamiento a largo plazo y de alto costo.

Las enfermedades lisosomales son enfermedades genéticas, consideradas raras por su poca frecuencia, son causadas porque el cuerpo no produce suficientemente una determinada enzima y por ello no puede descomponer una sustancia. Consecuentemente, estas sustancias se acumulan en las células en diferentes órganos del cuerpo, provocando los síntomas de la enfermedad. Algunas de las enfermedades lisosomales son Gaucher, MPS, Pompe y Fabry.

El tratamiento para dichas enfermedades es la terapia de reemplazo enzimático, la cual consiste en administrar al paciente vía intravenosa la enzima faltante, cada 7 o 15 días según la patología, revirtiendo muchos de los síntomas y mejorando notablemente la calidad de vida si es administrada regularmente.

Los centros de referencias del país son el Hospital de Clínicas, Hospital Nacional de Itauguá, Hospital Pediátrico Niños de Acosta Ñu, Hospital Regional de Encarnación y Hospital Regional de Ciudad del Este, donde los pacientes acuden desde diferentes puntos del país para recibir la terapia, para lo cual el Ministerio de Salud provee de las enzimas a través del Programa Paipel.

Leé más: Zoe Valentina: otra niña paraguaya que recibirá el Zolgensma como tratamiento del AME

En cuanto a la campaña por el Día de las Enfermedades Raras, Franco destacó que este año tiene por lema “Somos muchos, somos fuertes y tenemos esperanzas”, cuyas actividades enmarcadas se desarrollan de manera virtual, con difusión por redes y medios, como así también con jornadas en plataformas virtuales.

La próxima jornada, que se desarrollará el sábado 27 a las 17:00, será dirigida a pacientes, y está organizada por el departamento de Psicología del Hospital de Clínicas, con apoyo de la Appel. Además, se realizará una caravana de sensibilización en la costanera de Asunción el 28 de febrero a las 18:00, de manera conjunta con otras organizaciones de pacientes. Para inscribirse en la jornada puede acceder al siguiente link.

“Con esta campaña se busca que las personas con estas patologías tarden menos tiempo en diagnosticarse, no sufran complicaciones irreversibles y puedan cumplir su proyecto de vida con normalidad, lo que es posible con una detección precoz y un tratamiento oportuno”, señaló.

Podés leer: ¡Feliz cumpleaños, Bianca! La niña con AME, que contra todo pronóstico, cumple hoy 2 años