Este viernes 1 de marzo se realizará una actividad en la Costanera de Asunción para concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes. La actividad es organizada por la Federación Paraguaya de Personas con Enfermedades Raras (FepperR), que invita a la jornada de este 1 de marzo de 17:30 a 20:30 en la Costanera de Asunción.

En el sitio, la gente podrá conocer más sobre las enfermedades raras y su impacto en las personas que lo padecen. Podrán conocer más visitando las mesas donde podrán encontrar carteles alusivos. Habrá lanzamiento de globos y batucada, a fin de visibilizar lo que viven las personas con una patología poco frecuente.

Esta federación está compuesta por personas de diferentes patologías y síntomas, aunque los pacientes y sus familiares comparten los mismos desafíos como: poca información sobre su enfermedad, pocos profesionales especializados, diagnósticos tardíos y múltiples dificultades para acceder al tratamiento.

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El 29 de febrero fue el “Día de las Enfermedades Raras” (se recuerda el último día de febrero) para impulsar una movilización global que permita posicionar la realidad de estas patologías. Una enfermedad se considera rara cuando afecta a 5 de cada 10.000 personas. Se caracterizan por ser crónicas, graves, debilitantes en el tiempo, requieren de atención especializada y tratamiento prolongado.

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En el 2008 fue establecido el Día Mundial de las Enfermedades Raras, escogiéndose de manera simbólica un 29 de febrero, ya que es “un día raro”. Desde entonces, para efectos de su realización, en los años no bisiestos, la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.

Las enfermedades raras (ER) son consideradas a un grupo de patologías, en su mayoría crónicas, de baja prevalencia, que se verifica en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacidos vivos, según datos de la Unión Europea. Hasta la fecha se han identificado más de 6.000 enfermedades raras diferentes que afectan a unos 300 millones de personas en todo el mundo.

Explicaron que el 72% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que otras son el resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias, o debido a causas ambientales; mientras otras son degenerativas y proliferativas.

TRATAMIENTOS EN EL PAÍS

La enfermedad de depósito lisosomal más frecuente y una de las principales cubiertas por el Ministerio de Salud es la enfermedad de Gaucher (EG), que provee a los pacientes los medicamentos Imiglucerasa alfa y Velaglucerasa alfa. La cartera estatal también provee tratamiento a las enfermedades de fabry, mucopolisacaridosis y lipofuscinosis.

La cartera sanitaria dispone de 4 hospitales que integran la red de servicios para la atención a pacientes con enfermedades lisosomales. Estas se hallan ubicadas en el Hospital Regional de Encarnación, el Hospital Regional de Ciudad del Este, el Hospital Nacional de Itauguá y el General Pediátrico Niños de Acosta Ñu. Además, mediante un convenio interinstitucional se brinda atención en el Hospital de Clínicas.

En el 2008 fue establecido el Día mundial de las enfermedades raras, escogiéndose de manera simbólica un 29 de febrero, ya que es “un día raro”. Desde entonces, para efectos de su realización, en los años no bisiestos, la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero. El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe para muchas de estas enfermedades.

Las enfermedades raras (ER) son consideradas a un grupo de patologías, en su mayoría crónicas, de baja prevalencia, que se verifica en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacidos vivos, según datos de la Unión Europea. Hasta la fecha se han identificado más de 6.000 enfermedades raras diferentes que afectan a unos 300 millones de personas en todo el mundo.

Explicaron que el 72% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que otras son el resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias, o debido a causas ambientales; mientras otras son degenerativas y proliferativas. El 70% de esas enfermedades raras genéticas comienzan en la infancia. Generan gran impacto sanitario, social y económico para el paciente, su familia y su entorno.

Indicaron que las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia, al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes. Dentro de las enfermedades raras se encuentran incluidas las enfermedades lisosomales (gaucher, pompe, mucopolisacaridosis fabry, entre otras). Son enfermedades genéticas hereditarias que no tienen cura, pero con un tratamiento adecuado mejora la calidad de vida de estos pacientes.

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La enfermedad de depósito lisosomal más frecuente y una de las principales cubiertas por el Ministerio de Salud es la enfermedad de Gaucher (EG), que provee a los pacientes los medicamentos Imiglucerasa alfa y Velaglucerasa alfa. Cabe mencionar que hoy en día, a parte del tratamiento en hospitales, se brinda el servicio de infusiones del medicamento (tratamiento) en los domicilios de los pacientes. La cartera estatal también provee tratamiento a las enfermedades de fabry, mucopolisacaridosis y lipofuscinosis.

La cartera sanitaria dispone de 4 hospitales que integran la red de servicios para la atención a pacientes con enfermedades lisosomales. Estas se hallan ubicadas en el Hospital Regional de Encarnación, el Hospital Regional de Ciudad del Este, el Hospital Nacional de Itauguá y el General Pediátrico Niños de Acosta Ñu. Además, mediante un convenio interinstitucional se brinda atención en el Hospital de Clínicas.

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El Ministerio de Salud cuenta con el Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (Paipel), desde donde se asiste a pacientes con el diagnóstico de enfermedad lisosomal de forma gratuita.

A nivel país, un total de 108 personas que padecen este tipo de enfermedades se encuentran registradas en el Paipel, donde reciben asistencia y acompañamiento profesional. El 75% de los pacientes es absorbido por el ministerio. Afirman que la meta final del Paipel es la de poder colaborar en la detección precoz de los pacientes con enfermedades lisosomales de manera de iniciar tempranamente el tratamiento y mejorar la calidad de vida de los mismos.

Hace unas semanas, a nivel mundial se recordó el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Lisosomales. Mediante una campaña global, la comunidad médica y las autoridades buscan crear empatía en la ciudadanía para que los pacientes puedan sobrellevar la enfermedad. Este año, bajo el lema “Comparte tus colores”, buscan visibilizar las señales de alerta para la detección a tiempo.

Cabe destacar que el último día de febrero se conmemoró el día de estas enfermedades que afectan a unas 300 millones de personas alrededor del mundo. “En Paraguay se presume que hay alrededor de 60 pacientes diagnosticados con este tipo de enfermedades, aunque el número podría ser distinto, ya que el diagnóstico no siempre es sencillo”, indicaron desde el Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL).

Son enfermedades crónicas, degenerativas y muy limitantes para los pacientes y sus familias. “El 72% de estas enfermedades son genéticas y el 70% de las mismas se inician en la infancia, determinando desde temprano sus limitaciones para el futuro. Su condición de poco frecuentes hace que exista poca información sobre las mismas, así como poca experiencia en el manejo y tratamiento”, manifestaron.

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Pese a que son pocos los pacientes que la padecen a nivel país, con el ingreso de la pandemia del COVID-19 comenzaron a implementar un nuevo sistema para llegar a todos los pacientes con los cuidados correspondientes. “Específicamente para quienes padecen gaucher y mucopolisacaridosis 1. Se trata de la infusión domiciliaria, un servicio que permite a estos pacientes recibir sus infusiones en sus hogares”, indicaron desde el programa.

El servicio incluye la visita de los profesionales con la intención de mejorar la calidad de vida de los pacientes y la de todo su entorno, adaptándose a cada necesidad de los pacientes. Además, reducir los tiempos y costos de traslado, que les ayuda a organizar sus actividades y reducir el ausentismo escolar o laboral.

“De esta forma, los pacientes pueden permanecer en su entorno familiar durante sus sesiones, favoreciendo la adherencia al tratamiento y recibiendo mayor contención. Es la primera vez que se implementa este formato en el país y los pacientes interesados solo deben contar con la orden del médico tratante y dar su consentimiento para recibir el tratamiento”, aclararon.

Es importante mencionar que a nivel país se cuenta dentro de la Dirección de Programas de Salud al Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), a cargo del Ministerio de Salud Pública, desde donde se asiste a pacientes con este diagnóstico de enfermedad lisosomal.

También pueden recurrir a las asociaciones de pacientes con enfermedades raras. Una de las más conocidas es la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL), que busca difundir información y datos de centros médicos con atención especializada. Las enfermedades afectan las habilidades motoras, sensoriales y cognitivas de quienes las padecen, deteriorando profundamente su calidad de vida.

Hasta la fecha a nivel mundial se han descrito cerca de 40 enfermedades lisosomales, entre las que se pueden citar las más conocidas: mucopolisacaridosis (MPS I o síndrome de Hurler Scheie y MPS II o enfermedad de Hunter), enfermedad de Pompe, AME, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry. Se producen por la falta o deficiencia de una enzima en el cuerpo debido a una mutación de genes encargados de codificar la producción de enzimas lisosomales.

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