A nivel mundial todos los días se detectan enfermedades que son consideradas raras. Paraguay no está ajeno a este tipo de patologías que afectan a un número menor, pero no menos importante, de la población. Hoy se recuerda el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, catalogada como una enfermedad lisosomal.

“Enfermedad de Gaucher es una enfermedad que se denomina rara y poco frecuente, porque la cantidad a nivel mundial es bastante baja, entonces entra dentro de las enfermedades lisosomales”, explicó a La Nación la directora del Paipel, Amanda Ferro.

Señaló que es una enfermedad genética y hereditaria, puede aparecer a cualquier edad sin distinción, desde un bebé hasta personas adultas. “Hay pacientes que tienen 44 años y hace 4 años se les manifestó, como también hay quienes a meses de nacidos se les detecta”, dijo.

Afirmó que mientras más temprano se detecta la enfermedad se pueden evitar consecuencias que pueden ser irreversibles. “Lo importante es el diagnóstico temprano de la enfermedad, porque cuanto más temprano se descubre y se le trata al paciente menos secuelas tienen porque a veces son irreversibles”.

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Entre los síntomas que se pueden detectar médicamente está la anemia severa, se agranda el hígado y el vaso. “Entre los síntomas visibles por el paciente es el agrandamiento del abdomen que es por los órganos y en muchos casos confunden con parásitos”, aseguró.

Así también, resaltó que otro de los síntomas más graves e irreversibles es la fragilidad de los huesos. “En su estado más avanzado la enfermedad produce fragilidad de los huesos, eso ya es irreversible”, indicó y agregó que en muchos casos se confunde a esta patología con otras enfermedades.

La profesional resaltó que el Ministerio de Salud cuenta con el Programa de Atención Integral a Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Paipel), que ofrece tratamiento a las personas que padecen esta rara enfermedad en la que ofrecen las enzimas que no producen sus cuerpos.

“A nivel mundial se denomina terapia de reemplazo enzimático. La enfermedad es causada por deficiencia de una enzima en el cuerpo, lo que produce la acumulación de sustancia que produce la degeneración tejidos y órganos”, explicó.

Indicó que el tratamiento sustituye esa enzima que el cuerpo no produce. “El mismo es aplicado cada 15 días, son infusiones vía endovenosas y son de acuerdo al peso. Cada paciente tiene su dosis justa”, puntualizó.

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Según el registro de pacientes lisosomales del Ministerio de Salud, en Paraguay hasta la fecha se reportan 45 pacientes, pero que aguardan más pacientes tras la capacitación de más profesionales de la salud para reconocer los síntomas.

“Actualmente se están capacitando más médicos. Con el aumento de conocimientos de los profesionales de la salud se espera detectar más pacientes para poder ayudarlos y que reciban el tratamiento adecuado”, ratificó.

-Tipo 1: afecta aproximadamente al 90% de los pacientes, y presenta manifestaciones viscerales y de la médula ósea, sin afectar al sistema nervioso.

-Tipo 2: se considera una forma aguda de enfermedad con afectación grave del sistema nervioso y fallecimiento antes de los 2 años de edad.

-Tipo 3: es más tardío, con síntomas neurológicos lentamente progresivos y supervivencia hasta la tercera década.

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Instó a los profesionales médicos a capacitarse sobre este tipo de enfermedades para lograr una detección temprana. Resaltó que el ente estatal ofrece talleres y cursos gratuitos dirigidos a los profesionales.

Hasta la fecha se disponen profesionales especializados en este campo en el Hospital Nacional de Itauguá, en el Pediátrico Niños de Acosta Ñu, Hospital Regional de Encarnación, Hospital Regional de Ciudad del Este y en el Hospital de Clínicas.